martes, 24 de abril de 2012

IMPORTANCIA DE LAS MUTACIONES EN LA BIOLOGIA


IMPORTANCIA DE LAS MUTACIONES EN LA BIOLOGIA

Una mutación es cualquier cambio que se produce en el genotipo de un individuo. Se refiere, por tanto, a cualquier cambio que se produzca en el material hereditario del individuo que en la inmensa mayoría de los seres vivos es ADN.
Casi todas las mutaciones son perjudiciales para el individuo que las porta.
Muchas veces provoca la no viabilidad del zigoto que la porta y otras veces suelen producir enfermedades o malformaciones (mutaciones letales, subletales y patógenas). Algunas mutaciones son neutras porque en el instante en el que se producen, no proporcionan al individuo que las porta ningún perjuicio ni beneficio.
Estas mutaciones que se van acumulando sin tener una presión selectiva, si en un momento concreto cambian las condiciones ambientales, pueden favorecer al individuo que las porta y perjudicarle, según sea la presión selectiva frente a las nuevas condiciones. Finalmente, hay muy pocas mutaciones favorables, porque lo normal es que cada especie está bien adaptada al medio en el que vive y por tanto es difícil que una mutación confiera una ventaja que proporcione una mayor capacidad de supervivencia al individuo.

Las mutaciones pueden afectar a las células somáticas (mutaciones somáticas) o a las células germinales (mutaciones germinales). En el primer caso, la mutación no suele tener repercusiones para el individuo a no ser que tal mutación provoque la transformación de la célula en cancerosa. Si este no es el caso, puede ocurrir que la célula mutada no sea viable y entonces será sustituida por otra normal o bien si es viable, al dividirse por mitosis dará lugar a un clon de células mutadas sin más complicaciones. Las mutaciones germinales sí son trascendentales ya que son heredables y todas las células del nuevo organismo tendrán la misma información que la célula zigoto.

Las mutaciones pueden producirse de forma espontánea (mutacionesespontáneas o naturales) o pueden ser provocadas por diversos agentes físicos, químicos o biológicos a los que genéricamente se les llama agentes mutágenos o mutagénicos. En este caso se habla de mutaciones inducidas.
En el ser humano, la tasa de mutación espontánea es de un gen mutado por cada 100.000 genes lo que resulta por término medio un gen mutado por cada gameto que se forma. Puesto que en la formación del zigoto intervienen dos gametos, deducimos que en cada generación se incorporan dos genes mutados por individuo y por tanto, millones de genes mutados si se considera la población mundial. Esto es lo que se denomina carga genética de efectos negativos. En las poblaciones de seres vivos "silvestres" las mutaciones que producen efectos negativos en los individuos, tienden a desparecer con el paso de las generaciones, pero debido a la protección sanitaria y social, en el ser humano la carga genética de efectos negativos va aumentando generación tras generación.

las mutaciones forman parte de los estudios biologicos porque ocasionan serios problemas desde el punto de vista economico, biologico Psicologico y de mas, es por eso que la tecnologia de alguna manera ha incurrido para que la biologia este intimamente relacionada con las mutaciones.


CITAS BIBLIOGRAFICAS


CONCLUSIONES

CONCLUSIONES


En  esta quinta unidad estuvimos viendo los diferentes tipos de mutaciones asi como tambien los tipos de lecsiones y algunos efectos que pudieran ser perjudiciales asi como los agentes quimicos y fisicos.
 se lograron los objetivos planteados al comienzo de la unidad, los resultados para esta unidad son claros y precisos, se logro entender perfectamente los tipos de lesiones asi como tambien los cambios que ocurren en el material genetico.

Sistemas de reparación.

5.2 Sistemas de reparación.

Mecanismos de Reparación

Sistemas de Reparación directos
Enzimas que revierten directamente el daño

2. Reparación por Escisión (BER , NER, MMR)

3. Reparación de rupturas de doble cadena
Recombinación homóloga
NHEJ: unión de extremos no homólogos

Mecanismos de Tolerancia al daño: posibilitan a las células continuar con la replicación a pesar del daño.

4. Sistemas de Tolerancia
Sistema SOS (E.coli)

5. Sistemas de Recuperación
Recombinación

 Sistemas de Reparación Directa
No requieren síntesis ADN

Nick (ruptura de unión fosfodiester en una cadena)
– DNA ligasas

Daños por alquilación
– Enzimas específicas que eliminan el grupo alquilo

Ada (E.coli) remueve grupos alquilo de posición 4 y 6 de T y G

MGMT (humana) remueve grupo alquilo de posición 6 de guanina

Dímeros de timina (Fotorreactivación)
– Fotoliasa (E.coli)



Los agentes que causan daños en el DNA tienen distintos orígenes. Por una parte, están las alquilaciones (metilaciones principalmente), las desaminaciones, la oxidación y los rayos UV. La acumulación de mutaciones en células somáticas es el origen de muchos cánceres y las células cancerosas reparan mal las mutaciones. Por eso muchos tratamientos antineoplásicos sobre la base de inducir mutaciones que los tumores no saben reparar.

BIBLIOGRAFIA

lunes, 23 de abril de 2012

5.1.4 Químicos.

5.1.4 Químicos.

agentes químicos: sustancias mutágenas

a. modificaciones de las bases nitrogenadas. por ejemplo: el hno2 provoca desaminación de las bases nitrogenadas.

b. sustitución de una base por otra. por ejemplo:
5 bromouracilo se sustituye por la timina.
2 aminopurina se sustituye por la adenina.

c. intercalación de moléculas. por ejemplo: el benzopireno, presente en el humo del tabaco, provoca mutaciones al intercalarse entre las dos cadenas del adn al unirlas covalentemente.

Son estructuras similares a las bases nitrogenadas, pero contienen modificaciones que aumentan la posibilidad de apareamientos erroneos y tautomerizacion.
Se trata de productos quimicos, en especial derivados de acridina, que inducen la inserción o deleccion de una base, mas que una transición o transversion.

BIBLIOGRAFIA



5.1.3 Físicos

5.1.3 Físicos


agentes físicos: radiaciones



 a. no ionizantes: las radiaciones ultravioleta favorecen la formación de dímeros de timina y formas tautoméricas.



 b. ionizantes: los rayos x, rayos + y las emisiones de partículas , y - causan rotura en los cromosomas promoviendo mutaciones cromosómicas y también pueden modificar las bases nitrogenadas promoviendo mutaciones puntuales de mutación.

En este grupo encontramos las radiaciones ionizantes, el calor y recientemente se ha mencionado la exposición a campos electromagneticos de gran potencia.
Los rayos ultravioleta, gamma y X, y las emisiones α y β pueden causar mutaciones, por ejemplo los UV ocasionan daños moleculares y las radiaciones mas fuertes tienden a romper las hebras de ADN. La radiación cosmica y recientemente el Radon se ha encontrado que son mutagenicos.

BIBLIOGRAFIA


Agente mutagénicos

5.1.2.2 Agentes mutagénicos

Los mutágenos son agentes ambientales o químicos que aumentan la tasa natural de mutación (la cual puede ser también clasificada como espontánea o inducida). Pueden ser de dos tipos



 

son aquellos factores que aumentan sensiblemente la frecuencia normal de mutación.

BIBLIOGRAFIA







Fijación de la lesión (mutación)

5.1.2.1 Fijación de la lesión (mutación)
Una mutación es el cambio en la secuencia del DNA,  un cambio heredable en el material genético de una célula.
las mutaciones son alteraciones en el material genético (adn en las células y adn o arn en los virus) de un individuo. sus efectos pueden pasar desapercibidos externamente o provocar grandes cambios en el funcionamiento de los seres vivos que, pueden significar la aparición de graves enfermedades como el cancer.  Desde el punto de vista evolutivo, las mutaciones son el origen de la variabilidad genética de las poblaciones; sin ellas, la evolución no se habría producido, pues no existiría la diversidad genética necesaria para permitir actuar a la selección natural. así, a pesar de ser negativas para la especie son positivas para la población, pues, si se produce un cambio en las condiciones del medio y estas son adversas para los individuos normales, la existencia de individuos mutantes hace que pueda haber algunos que si soporten esas nuevas condiciones y que, a través de ellos la especie no se extinga.  en eso consiste la selección natural.  Por la tanto, las mutaciones permiten la evolución de las especies y con ellas la continuidad de la vida durante millones de años.


estas alteraciones ocurren en una de las cadenas de adn, generalmente en la fase en que éstas están separadas, y la cadena afectada actúa de molde para la síntesis de una cadena, que de esta forma copia la mutación.

según la extensión del material genético afectado se distinguen tres tipos de mutaciones:

1.   génicas o puntuales: si afecta a la secuencia de nucleótidos de un gen .
 mutaciones génicas por sustitución: cambio de una base por otra.


puede ocurrir que la sustitución de la base no implique la sustitución de un aa por otro, ya que al estar el código genético degenerado, el nuevo triplete de bases cosifique el mismo aa anterior. por ejemplo, la leucina está codificada por los tripletes cuu, cuc, cua y cug, por tanto una mutación que supusiese la sustitución de la tercera base, no modificaría la lectura del mensaje, que seguiría codificando leucina.

mutaciones génicas por adición: se añade una base. en este caso es prácticamente imposible que el mensaje no se altere, pues afecta a muchos más tripletes.

mutaciones por delección: se consigue cuando se suprime una base. de nuevo vuelve a ser prácticamente imposible que el mensaje genético no se altere, pues se ven afectados muchos tripletes.


cromosómicas: si afecta a la secuencia de genes de un cromosoma.

genómicas: si afecta al número de cromosomas. distinguimos:

3.1 aneuploidía: consiste en la alteración de ejemplares de uno o más tipos de cromosomas. por ejemplo:

3.1.1 nulisomías: ningún cromosoma de un par.
3.1.2 monosomías: un solo miembro de un par.
3.1.3 trisomía: tres miembros de un par.

3.2 euploidía: alteración en el número normal de dotacionehaploides (juegos de cromosomas). por ejemplo:
3.2.1 monoploidía o haploidía: un solo ejemplar de cada par.
3.2.2 poliploidía: mas de 2 ejemplares de cada tipo
( triploidía, tetraploidía,...).


BIBLIOGRAFIA








Lesiones inducidas

5.1.2 Lesiones inducidas

Existen puntos de un gen donde la mutación es más frecuente se llaman PUNTOS CALIENTES. Al genotipo silvestre o salvaje se le utiliza como patrón y en el que se produce la variación se le llama mutante.
Una estirpe mutante puede cambiar a otra y luego volver a la inicial, a esto se le llama regresión. Los mutantes se inducen con mutágenos que son de varios tipos y cada uno induce una mutación distinta, aunque suele ser al azar.

Los mutágenos son de varios tipos:
Mutágenos Químicos
Análogos de bases:
Algunos compuestos químicos son suficientemente parecidos a las bases nitrogenadas normales del DNA para, ocasionalmente, incorporarse a éste en lugar de las bases normales, tales compuestos se llaman análogos de bases. Una vez en su sitio tienen propiedades de emparejamiento distintas de aquellas a las que han sustituido, de este modo, causan mutaciones al provocar que, durante la replicación, se inserten frente a ellas nucleótidos incorrectos. El análogo de base original sólo están en una cadena sencilla pero puede provocar el cambio de un par de nucleótidos que se replica en todas las copias de ADN descendientes de la cadena original.

Radiaciones
UV que producen dímeros de timina, rayos X y las radiaciones gamma que rompen el DNA.

Varias actuaciones humanas recientes, como la exposición a los rayos X con fines médicos, los materiales radiactivos y las mutaciones producidas por compuestos químicos, son responsables de lesiones a Nivel de ADN, bien sea con fines de mejoramiento en lineas celulares de investigación o simplemente de carácter involuntario por estar expuesto a una fuente de mutagenos.

BIBLIOGRAFIA

Lesiones espontáneas

5.1.1 Lesiones espontáneas

Se consideran alteraciones o lesiones todos aquellos procesos en los que el DNA es sustrato de la reacción y no molde. Además, al final del proceso el DNA resultante es distinto al DNA inicial.
Lesiones espontáneas son entonces los errores que aparecen de manera natural en los procesos de copia del ADN o en el trascurso de la vida celular de un organismo.





Durante la síntesis del DNA puede producirse un error en la
replicación porque se forme un emparejamiento ilegítimo de
nucleótidos como A-C que da lugar a la sustitución de una base
por otra.


BIBLIOGRAFIA






 

clasificacion de los tipos de lesion al ADN

5.1 Clasificación de los tipos de lesión al ADN

TIPOS DE MUTACIONES
Puntuales y pseudopuntuales
* cambios de base
transiciones: Purina por purina y pirimidina por pirimidina
transversiones: Purina por pirimidina y pirimidina por purina
* desfases (cambio en el número)
deleción
inserción



=Cromosómicas=
deleciones
duplicaciones
inversiones
translocaciones
Las mutaciones pueden ser espontáneas mediante varios
mecanismos diferentes, incluyendo errores de replicación del
DNA y lesiones fortuitas de éste; o mediante mutágenos. Los
mutágenos son agentes que aumentan la frecuencia de
mutagénesis, generalmente alterando el DNA y en este caso
son inducidas.
Restricción: mediante actividades metilasa y endonucleasa se protege el DNA propio del foráneo.
Recombinación: se redistribuyen o reorganizan dos moléculas de DNA
Reparación: corrige aquellos errores introducidos en la secuencia del DNA tras la replicación
Transposición: es un tipo especial de recombinación con el que se consigue cambiar de posición un DNA, o sea, reorganizarlo, y en otras lo que hace es amplificarlo.




BIBLIOGRAFIA







     SEP                        SNEST                           DGEST





INSTITUTO TECNOLOGICO
DE CIUDAD ALTAMIRANO
PRESENTA: Francisco Galindez de Paz
UNIDAD: “5”
“REPARACION DEL MATERIAL
GENETICO”
No DE CONTROL: 09930037
CARRERA: LIC. EN BIOLOGIA
VI SEMESTRE
Ciudad Altamirano gro. México a 23 de ABRIL del 2012



TEMARIO
UNIDAD
TEMAS    Y   SUBTEMAS
5
Reparación del material genético
5.1 Clasificación de los tipos de lesión al ADN
5.1.1 Lesiones espontáneas
5.1.2 Lesiones inducidas
5.1.2.1 Fijación de la lesión (mutación)
5.1.2.2 Agente mutagénicos
5.1.3 Físicos
5.1.4 Químicos.
5.2 Sistemas de reparación.
INTRODUCCIÓN

REPARACION DEL MATERIAL GENETICO: Los daños en el ADN pueden ser reparados para mantener la integridad de la información genética, la importancia biológica de la reparación del ADN es evidente al encontrar múltiples mecanismos de reparación. Estos sistemas incluyen enzimas que simplemente revierten la modificación química, así como complejos enzimáticos más complicados que dependen de la redundancia de la información en la molécula de ADN duplex para reparar a la molécula
El DNA está constantemente expuesto a agentes medioambientales que le causan daño (los agentes físicos tales como la radiación y los agentes químicos del medio ambiente y los radicales libres, altamente reactivos producidos en el metabolismo corporal).
Se estima que cada célula humana pierde diariamente más de 10000 bases por deterioro espontáneo del DNA a temperatura corporal. Las células replican su DNA con una cierta probabilidad de error. Una mutación no se puede reparar, pero un daño ó lesión si. Cualquier mutación, en cualquiera de los genes es perjudicial para el organismo.
fuentes de variabilidad genética que han hecho posible la evolución es la mutación o cualquier cambio heredable en la secuencia de nucleótidos del material genético (ADN) de un organismo. Las mutaciones suponen la alteración del genotipo, o constitución genética del individuo, y en ocasiones también del fenotipo que son las características externas del individuo.

Las mutaciones ocurren al azar, esto se descubrió en un experimento en el que se hicieron 10 cultivos de 10 (8)células cada uno.  A cada cultivo se  le agrego  el fago T1, las celulas eran de E. coli. Si las mutaciones no ocurren al azar cabría esperar que el número de colonias resistentes fuera más o menos igual en cada cultivo, si la mutación es al azar se espera gran variabilidad en el número de colonias resistentes en cada tubo. Así, se comprobó, que la mutación era al azar.

Las mutaciones pueden afectar a uno (puntuales), unos pocos (pseudopuntuales) o a un gran número de nucleótidos de una secuencia de ADN (cromosómicas).



OBJETIVOS
Definir la mutación, su papel en la genética molecular y los distintos tipos que se conocen.
Relacionar los distintos mutágenos con los defectos en la organización del Genoma.
del material genética de los seres vivos con el fin de entender la estabilidad y la variabilidad genética.

METODOLOGÍA
Dentro de este apartado llevare acabo cada uno de los temas que se vallan viendo en clase asi como tambien un pequeño resumen de todos los temas, se hara un tema por entrada logrando con esto una mejor presentacion.