miércoles, 6 de junio de 2012

TAREA unidad 9


¿ES POSIBLE QUE LA MAQUINARIA EUCARIONTE DE TRADUCCION PUEDA TRADUCIR EL ARNm DE UNA BACTERIA



Investigadores de la Universidad de Texas, en Arlington, han encontrado la primera evidencia sólida de la transferencia horizontal de ADN, es decir, el movimiento de material genético entre especies no emparentadas, entre los invertebrados parásitos y algunos de sus hospedadores vertebrados.
No se puede introducir  material de eucariontes a procariontes  porque no presentan los mismos genes, en cambio de una persona humana a otro animal si porque los genes que presentan estos como los que presentan los animales son muy similares, casi iguales presentan la misma cantidan de genes

BIBLIOGRAFIA

http://www.google.com.mx/imgres?imgurl=http://images.sciencedaily.com/2004/09/040930121239.jpg&imgrefurl=http://ciber-genetica.blogspot.com/2011/04/cientificos-descubren-transferencia-de.html&usg=__OhXVajP2dq_vPNbZ0SLnnFZO-1o=&h=433&w=300&sz=28&hl=es&start=7&zoom=1&tbnid=ATIO7T_XRll3UM:&tbnh=126&tbnw=87&ei=Ap_PT4-2K8mU2AXcnrHbDA&prev=/search%3Fq%3DTRANSFERENCIA%2BDEL%2BMATERIAL%2BGEN%25C3%2589TICO%26um%3D1%26hl%3Des%26lr%3D%26sa%3DN%26tbm%3Disch&um=1&itbs=1

conclusiones


CONCLUSIONES
Al termino de esta unidad se puede concluir que se cumplieron los onjetivos planteados al inicio de la unidad, asi como también se logro tener un panorama mas claro sobre lo que es la ransferencia del material genético de las bacterias para que en un determinado momento cuando se presente la ocasión se pueda opinar de una manera mas profesional. La manera de elaborar  el blog junto con las tareas esta muy bien, nos da el profesor el suficiente tiempo necesario para no estar a las carreras.

9.2.2 QUÍMICOS


9.2.2 QUÍMICOS
Basados en la formación de complejos que las células sean capaces de adquirir e incorporar, bien sea directamente mediante la ruta endocítica (fosfato cálcico, DEAE dextrano) o a las membranas (lipofección).
MÉTODO DEL FOSFATO CÁLCICO
Basado en la obtención de un precipitado entre el cloruro de calcio y el DNA en una solución salina de fosfatos. En esta situación precipitan formando unos agregados que son endocitados/fagocitados por las células. Aparentemente el agregado con calcio protege al DNA de la degradación por las nucleasas celulares. El tamaño y la calidad del precipitado es crítico para el éxito del proceso, que se ve afectado por factores tales como pequeños cambios en el pH de la solución, etc.
MÉTODO DEL DEAE DEXTRANO
Basado en la obtención de complejos entre la resina DEAE y el DNA.
Los polímeros de DEAE dextrano o polybreno tienen una carga que les permite unirse a las muy negativamente cargadas moléculas de
DNA. El DNA acomplejado se introduce en las células mediante choque osmótico mediante DMSO o glicerol. El uso de DEAE dextrano se limita a las transfecciones transientes.
MÉTODO DE LIPOFECCIÓN
Se basa en la formación de complejos entre lípidos catiónicos y DNA.
El complejo tiene afinidad por la membrana y permite la entrada del
DNA en el citosol. Una de las posibles vías es la incorporación de liposomas a la membrana y la entrada flip-flap. Existen un gran número de lípidos que se emplean en lipofección, aunque existe una estructura consenso de un lípido catiónico sintético, a partir de la cual se han diseñado muchas variantes (por ej. DOPE). Es esencial optimizar las condiciones específicas de transfección para obtener buenas eficiencias, que suelen ser en buenas condiciones de entre el 70 y el 90% de las células de la placa.


BIBLIOGRAFIA
Antologia del maestro francisco Javier puche acosta

9.2.1 FÍSICOS



9.2.1 FÍSICOS
MICROINYECCIÓN

Es una técnica muy efectiva aunque laboriosa. Es el método que se emplea en la introducción del DNA recombinante en las células embrionarias en el proceso de obtención de animales transgénicos.
Es un tipo específico de fecundación in vitro en el cual, mediante una aguja microscópica, el espermatozoide se introduce en el óvulo
Uno de los principales avances que ha representado esta técnica radica en que los hombres que padecían problemas causantes de esterilidad (y que, por tanto, carecían de opciones de procrear), ahora sí pueden tener hijos. Hasta la FIV tradicional, estos hombres solo podían aspirar a tener hijos por medio de donaciones de semen. Con esta técnica, las opciones se amplían. Solo quedan descartados de la posibilidad de dejar descendencia genética los hombres que carecen de espermatozoides, tanto en el semen como en el interior de los testículos (lo cual es muy poco frecuente). La ICSI se considera como la última alternativa de lograr un embarazo: se apela a ella cuando han fracasado los procedimientos llamados "no invasivos".





La electroporación

La electroporación es una tecnología desarrollada para facilitar la penetración en piel de productos activos mediante la aplicación de una onda electromagnética de radiofrecuencia y alto voltaje.
Para optimizar el buen resultado del tratamiento con la electroporación, previamente se recomienda realizar una exfoliación mediante microdermoabrasión con puntas de diamante o eventualmente otro método, para eliminar la capa córnea y favorecer la absorción de las sustancias.
Mediante la electroporación, se altera de manera transitoria la permeabilidad de la membrana plasmática lo que ocasiona la apertura de los canales intracelulares y posibilita la introducción de activos electroporados.
La electroporación también abre finísimos canales en la epidermis a través de los lípidos del espacio intercelular. Esta vía es quizás la más importante en las aplicaciones médico estéticas de esta tecnología, ya que permite el paso de sustancias a través de la piel.
Al aplicar una corriente alternada, lo que hacemos es mover las células de la capa externa de la piel, y este movimiento genera la apertura y modificación de espacios por los cuales la difusión de productos a través de la piel se facilita.
La electroporación provoca un reacomodamiento físico de las células de la piel. Al ser la corriente de electroporación alternada (o sea que cambia de dirección permanentemente) logramos que este reacomodamiento sea continuo, y que vaya generando nuevos poros y canales mientras la corriente esté activa.
La electroporación es una alternativa no invasiva a la mesoterapia convencional, por lo que se la ha dado en llamar mesoterapia virtual o sin agujas (procedimiento indoloro) y que permite la introducción de fármacos de forma localizada.




BIBLIOGRAFIA
http://www.google.es/imgres?imgurl=http://static.consumer.es/www/imgs/2012/01/espermatozoides-3-01.jpg&imgrefurl=http://www.consumer.es/web/es/bebe/antes-del-embarazo/metodos-para-quedarse-embarazada/2012/01/19/204957.php&usg=__TNM4XqLT4XSPkZOJJGMqvHrSb5g=&h=197&w=290&sz=7&hl=es&start=6&zoom=1&tbnid=ff953rT0qUcYkM:&tbnh=78&tbnw=115&ei=fbnPT

9.2 MECANISMOS DE TRANSFERENCIA ARTIFICIAL


9.2 MECANISMOS DE TRANSFERENCIA ARTIFICIAL
Muchas especies bacterianas carecen de sistemas naturales de transformación. En los últimos años se ha logrado desarrollar sistemas artificiales para producir “células competentes” en algunas de ellas (como Escherichia coli, Salmonella typhimurium y algunas especies de Pseudomonas), lo cual ha hecho avanzar los estudios genéticos, especialmente mediante manipulaciones in vitro: por ejemplo, la transformación artificial de E. coli con ADN plasmídico es una de los métodos básicos de la Ingeniería Genética.
            La obtención de células competentes en E. coli consiste en ir concentrando un cultivo recogido en fase logarítmica, mediante lavados sucesivos en una solución fría (4ºC) de Cl2Ca, tras lo cual la mezcla de células y ADN se someten a unos 2 min. a 42ºC (choque por calor). Este tratamiento altera las envueltas (sobre todo la membrana externa) y aumenta su permeabilidad al ADN. Los plásmidos entran a la célula como moléculas de cadena doble intactas, mientras que los ADN lineales, que entran de la misma forma, son degradados por nucleasas citoplásmicas (RecBCD). Los transformantes se suelen seleccionar en base a la resistencia a algún o algunos antibióticos conferidos por los plásmidos artificiales usados en Ingeniería Genética.
            En otras bacterias (p. ej., en ciertas Gram-positivas) el método consiste en obtener protoplastos en medio hipertónico, y posterior tratamiento de éstos mezclados con el ADN con un agente como el polietilénglicol, que fomenta la fusión de protoplastos y el englobamiento de ADN exógeno.

BIBLIOGRAFIA

http://www.google.es/imgres?imgurl=http://www.ugr.es/~eianez/Microbiologia/images/17tipos_transfer.jpg&imgrefurl=http://www.ugr.es/~eianez/Microbiologia/17transforma.htm&usg=___DLDVFQlXUnJ056zdHoVHfGvoIY=&h=470&w=519&sz=35&hl=es&start=1&zoom=1&tbnid=V6cxHnUsfS5vuM:&tbnh=119&tbnw=131&ei=7LfPT-vIBarY2gXBzLimDA&prev=/images%3Fq%3Dmecanismos%2Bde%2Btransferencia%2Ben%2Bprocariotas%26hl%3Des%26lr%3D%26sa%3DG%26tbm%3Disch&itbs=1

9.1.5 TRANSFECCIÓN


9.1.5 TRANSFECCION


Existen técnicas de transfección celular, que se han desarrollado para permitir la introducción de ácidos nucleicos en el interior de las células, han permitido en gran medida ampliar los conocimientos acerca de la regulación génica y de la función de las proteínas en los sistemas celulares.
Las técnicas de transfección que encontramos actualmente se pueden clasificar en los llamados métodos físicos (se basan en el uso de sistemas mecánicos, no biológicos, para lograr la inserción de material genético en las células) y los métodos químicos


Se introduce la secuencia formada dentro de células.
-Selección: Finalmente se seleccionan las células que han sido transfectadas con éxito con el nuevo ADN.

Inicialmente, el ADN de interés necesita ser aislado de un segmento de ADN de tamaño adecuado. Posteriormente, se da el proceso de ligación cuando el fragmento amplificado se inserta en un vector de clonación: El vector se linealiza (ya que es circular),usando enzimas de restricción y a continuación se incuban en condiciones adecuadas el fragmento de ADN de interés y el vector con la enzima ADN ligasa
Tras la ligación del vector con el inserto de interés, se produce la transfección dentro de las células, para ello las células transfectadas son cultivadas; este proceso, es el proceso determinante, ya que es la parte en la que vemos si las células han sido transfectadas exitosamente o no.
Clonación celular Clonar una célula consiste en formar un grupo de ellas a partir de una sola. En el caso de organismos unicelulares como bacterias y levaduras, este proceso es muy sencillo, y sólo requiere la inoculación de los productos adecuados.
Sin embargo, en el caso de cultivos de células en organismos multicelulares, la clonación de las células es una tarea difícil, ya que estas células necesitan unas condiciones del medio muy específicas.

BIBLIOGRAFIA
http://www.google.com.mx/search?btnG=Buscar&hl=es&gbv=1&tbm=isch&q=mecanismos%20de%20transferencia%20natural

9.1.4 RECOMBINACIÓN.


9.1.4 RECOMBINACIÓN

Es el proceso por el cual una hebra de material genético es rota y luego unida a una molécula de material genético diferente.
La recombinación es el proceso por el que la información genética se ve redistribuida, tras la transferencia del exogenote al endogenote. La recombinación permite “barajar” grandes conjuntos de genes, suministrando una fuente de variación y selección para la evolución, más rápida que la mutación
El sobre cruzamiento se produce al azar a lo largo de las cromátidas, de modo que la frecuencia de recombinación entre dos genes depende de la distancia que los separe en el cromosoma. Si los genes están relativamente alejados, los gametos recombinados serán muy frecuentes para ese par de genes, pero si están más o menos próximos, los gametos recombinados serán más raros porque entre ellos habrá menos recombinaciones.
En los nuevos individuos producidos por gametos recombinados, la recombinación podrá originar nuevas combinaciones de fenotipos que antes no existían. Cuanto mayor sea el número de sobrecruzamientos, más elevado será el porcentaje de descendientes que muestran las combinaciones nuevas. Gracias a esto se pueden trazar o dibujar mediante experimentos de reproducción apropiados, las posiciones relativas de los genes a lo largo del cromosoma, estableciendo mapas de locus.

Bibliografía

http://www.google.es/imgres?imgurl=https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEg9sr5oTispWZPuG4hetxA-wblT_Td2rodSNDz-UhoNzQyU0owmw0bOs1p_qcyMrLyXIW_fkMgL1GTVLI4eGMQrNXIgvFSGND3d3PdjWw9PbXQY75KonB9-YpNfWfdypl_1uUrq-Ye-BEOk/s320/sobrecruz.gif&imgrefurl=http://mateotigo.blogspot.com/2009/03/recombinacion-bacteriana.html&usg=__TeMLB7Bh_TyznoifbTMamGwP1W4=&h=320&w=320&sz=113&hl=es&start=4&zoom=1&tbnid=pYzANlDkvcOJnM:&tbnh=118&tbnw=118&ei=z7LPT4bqDuPg2gWcsai6DA&prev=/images%3Fq%3Drecombinacion%2Ben%2Bbacterias%26hl%3Des%26lr%3D%26sa%3DX%26as_qdr%3Dall%26tbm%3Disch&itbs=1

9.1.3 TRANSDUCCIÓN.


9.1.3 TRANSDUCCIÓN

La transducción es la transferencia de ADN de una bacteria a otra por intermedio de un bacteriófago. Existen dos formas de transducción la especializada y la generalizada. La primera ocurre cuando un fago temperado porta genes bacterianos adquiridos durante un ciclo infeccioso anterior y al infectar una nueva bacteria e integrar su genoma al cromosoma bacteriano, incorporará a éste la información genética correspondiente a la bacteria infectada previamente. La transducción generalizada se produce por partículas virales defectuosas que se originan como cápsides vacías durante la replicación viral y que luego incorporan ADN de una bacteria; así, al infectar una nueva bacteria podrá introducir en ella dicho material genético

·                     Transferencia de información genética de una célula a otra através de un virus.
  • Estos virus se denominan bacteriofagos o fagos.
  • Penetran las membranas y la pared celular de la bacteria para inyectarle su material genético.
  • Durante la replicación del fago, éste puede llevarse material genético de la bacteria huesped,tanto plásmidos como material cromosómico.Luego salen de la bacteria, e infectan a otras, a las cuales les transmite e integran el DNA que llevan.


  • BIBLIOGRAFIA 
  • http://www.google.com.mx/imgres?imgurl=http://personales.ya.com/geopal/biologia_2b/unidades/imagenes/tema7/Transformacion.jpg&imgrefurl=http://microral.wikispaces.com/3.%2BGen%25C3%25A9tica%2Bbacteriana.&usg=__A2ZkV-lgzHTBMLQ9q4fqa3YZPhQ=&h=261&w=490&sz=32&hl=es&start=2&zoom=1&tbnid=8Rtm6wCEkbIHxM:&tbnh=69&tbnw=130&ei=U6_PT8u7FO-r2AWM7aTTDA&prev=/search%3Fq%3Dmecanismo%2Bde%2Btransferencia%2BEN%2BBACTERIAS%26hl%3Des%26sa%3DG%26gbv%3D1%26tbm%3Disch&itbs=1

9.1.2 CONJUGACIÓN.



9.1.2 CONJUGACIÓN

La conjugación se basa en el intercambio unidireccional de información genética desde una bacteria donante a otra receptora mediante un contacto real. Los plásmidos son los elementos genéticos que con mayor frecuencia se transmiten de esta forma. La capacidad de conjugación depende de la presencia en la bacteria de plásmidos conjugativos que contienen los genes necesarios para tal proceso.
Un ejemplo muy conocido de plásmido conjugativo es el plásmido F de E. coli que codifica las proteínas necesarias para la conjugación, incluyendo el pili sexual. Éste, es una estructura especializada esencial para el contacto entre la bacteria donadora y la receptora. Generalmente, los plásmidos conjugativos solamente causan la transferencia de su propio material genético pero en ocasiones el plásmido puede integrarse al cromosoma bacteriano y en el momento de conjugar se transferirá no solo a sí mismo, sino también a los genes cromosómicos que se encuentran tras él. Teóricamente todo el cromosoma podría ser transferido lo que requeriría más de dos horas, pero la unión entre las bacterias por medio del pili persiste menos tiempo. Las cepas bacterianas con el plásmido

BIBLIOGRAFIA
http://webcache.googleusercontent.com/search?as_q=mecanismo%20de%20transformacion%20en%20bacterias&as_epq=&as_oq=&as_eq=&as_nlo=&as_nhi=&lr=&cr=&as_qdr=all&as_sitesearch=&as_occt=&safe=images&as_filetype=pdf&as_rights=&hl=es&ct=clnk&q=cache:ItTlmiloh_cJ:http://www.higiene.edu.uy/cefa/2008/GeneticaBacteriana.pdf%2Bmecanismo+de+transformacion+en+bacterias+filetype:pdf

9.1.1 TRANSFORMACIÓN


9.1.1 TRANSFORMACIÓN

La transformación como mecanismo de transferencia genética natural en bacterias es el proceso donde las bacterias toman DNA del medio circundante.
El ADN entra en el espacio periplasmático, entre la pared celular y la membrana plasmática, allí una endonucleasas corta las dobles hélices en fragmentos de menor tamaño y una de las cadenas se degrada de manera que lo que entra en el citiplasma es ADN de una hélice (monocatenario).
Cuando se realiza el mecanismo de transformación va acompañado del proceso de Recombinación, y esta se realiza cuando:
Los fragmentos de ADN monocatenario (exógeno) pueden sustituir el lugar del DNA bacteriano cuando este encuentra fragmentos de ADN homólogo, mediante un mecanismo de corte y ligamiento donde actúan las ligasas.



La recombinación genética es el proceso mediante el cual los elementos genéticos contenidos en el genoma de diferentes individuos se combinan. Esto permite que el individuo origine  nueva función que pueda dar como resultado una adaptación a los cambios en el medio ambiente. Este es un evento evolutivo importante y las células tienen mecanismos específicos que aseguran que dicha recombinación se efectúe. A diferencia de los eucariotas donde la recombinación genética ocurre en asociación a la reproducción sexual en los procariotas comprende una serie de mecanismos independientes del evento de reproducción celular.
Estos mecanismos son llamados transformación, transducción y conjugación.
La transformación es el proceso por el cual ciertas bacterias (llamadas competentes), son capaces de incorporar ADN exógeno proveniente de otras bacterias, que está libre en el medio.

BIBLIOGRAFIA


http://webcache.googleusercontent.com/search?as_q=mecanismo%20de%20transformacion%20en%20bacterias&as_epq=&as_oq=&as_eq=&as_nlo=&as_nhi=&lr=&cr=&as_qdr=all&as_sitesearch=&as_occt=&safe=images&as_filetype=pdf&as_rights=&hl=es&ct=clnk&q=cache:ItTlmiloh_cJ:http://www.higiene.edu.uy/cefa/2008/GeneticaBacteriana.pdf%2Bmecanismo+de+transformacion+en+bacterias+filetype:pdf


http://www.google.com.mx/imgres?imgurl=http://personales.ya.com/geopal/biologia_2b/unidades/imagenes/tema7/Transformacion.jpg&imgrefurl=http://personales.ya.com/geopal/biologia_2b/unidades/ejercicios/act14bactema7.htm&usg=__1amfBRK3MCFOhGh85xBmVepW6Qc=&h=261&w=490&sz=32&hl=es&start=1&zoom=1&tbnid=8Rtm6wCEkbIHxM:&tbnh=69&tbnw=130&ei=xavPT9TECaOo2wX3punCDA&prev=/search%3Fq%3DLa%2Btransformaci%25C3%25B3n%2Bcomo%2Bmecanismo%2Bde%2Btransferencia%26hl%3Des%26sa%3DG%26gbv%3D1%26tbm%3Disch&itbs=1

9.1 MECANISMOS DE TRANSFERENCIA NATURAL




9.1 MECANISMOS DE TRANSFERENCIA NATURAL

RESISTENCIA POR INTERCAMBIO GENÉTICO
La transmisión genética de plásmidos de resistencia a antibióticos (plásmidos R). Se puede transferir de unas especies a otras gracias a un fenómeno de intercambio dependiente de contactos célula-célula, llamado conjugación. Las bacterias adquieren los genes de resistencia por tres mecanismos principales
a) Por recepción de una célula donante plásmidos enteros que contienen uno o más genes de tipo (resistente)
Mecanismos de transferencia de plásmidos

Los plásmidos R han evolucionado en respuesta a presiones selectivas ambientales (antibióticos usados por los humanos o inhibidores presentes en los medios naturales de las bacterias).
Los plasmidos son capaces de conferir varias resistencias simultáneamente a las bacterias que los adquieran, tienen capacidad de diseminarse epidémicamente de modo "horizontal" (es decir, entre células distintas de la misma especie)
Están constituidos por "módulos" móviles (transposones), de modo que tienen flexibilidad para adquirir nuevos módulos a partir de otras especies

BIBLIOGRAFIA
http://www.google.com.mx/imgres?imgurl=http://www.monografias.com/trabajos81/resistencia-bacteriana/resistencia-bacteriana_image007.jpg&imgrefurl=http://www.monografias.com/trabajos81/resistencia-bacteriana/resistencia-bacteriana2.shtml&usg=__rpSsP5HBgMlcJKj5_iXN2VEe65Q=&h=260&w=300&sz=19&hl=es&start=7&zoom=1&tbnid=r13UX-b2tg4q-M:&tbnh=101&tbnw=116&ei=vaTPT5yuJ-Wq2QXBjK3YDA&prev=/search%3Fq%3DMECANISMOS%2BDE%2BTRANSFERENCIA%2BNATURAL%2Bde%2Bbacterias%26hl%3Des%26sa%3DG%26gbv%3D1%26tbm%3Disch&itbs=1



PORTADA




SEP                         SNEST                     DGEST



“INSTITUTO TECNOLOGICO
DE CIUDAD ALTAMIRANO”


PRESENTA: FRANCISCO GALINDEZ DE PAZ


UNIDAD “9”

“TRANSFERENCIA DEL MATERIAL GENETICO”


No DE CONTROL: 09930037


CARRERA: LIC. EN BIOLOGIA


VI SEMESTRE


CIUDAD ALTAMIRANO GRO. MÉXICO A 06 DE JUNIO DEL 2012




9
TRANSFERENCIA DEL MATERIAL GENÉTICO.
9.1 MECANISMOS DE TRANSFERENCIA NATURAL:
9.1.1 TRANSFORMACIÓN.
9.1.2 CONJUGACIÓN.
9.1.3 TRANSDUCCIÓN.
9.1.4 RECOMBINACIÓN.
9.1.5 TRANSFECCIÓN.
9.2 MECANISMOS DE TRANSFERENCIA ARTIFICIAL:
9.2.1 FÍSICOS
9.2.2 QUÍMICOS
TEMARIO

                      
Introducción

Dentro de la transferencia del material  genético, las bacteria llevan a cabo un proceso llamado transferencia, lo que ocurre es que una bacteria donadora le pasa información genética a otra bacteria o célula receptora la cual una vez al recibir el material genético pertenece con vida y la otra donadora muere. La transferencia del material se puede dar de diferentes maneras, ya se a por conjugación, por transformación o por transducción además de recombinación, también existen métodos tanto físicos como químicos y estos van  a estar dados en el caso de los físicos por microinyeccion y por electroporacion y en cuanto a los químicos por fosfato de calcio o por ADN desnudo etc.

OBJETIVOS

·         Entender las bases moleculares del intercambio del material genético entre los diferentes seres vivos para su posterior aplicación



METODOLOGÍA
PARA esta  unidad  nueve publicare en el blog el día ultimo de la feche de la entrega, el ultimo día que asigne el profesor encargado de la materia, como primer número are la portada incluyendo el temario la introducción, objetivos y metodología, posteriormente publicare cada una de los temas que contiene el temario en cada entrada, al fina. Publicare la tarea  que se acordó ser entregada el día miércoles.



tarea (unidad8)


Como se realiza el control GENÉTICO DEL "GEN BRCA1"

Para saber cómo se lleva a cabo el control genético de este gen como primer paso necesitamos saber que es este gen, sus características etc.
El  gen “BRCA1” es un gen humano de tipo represor de tumores. Este gen   regula el ciclo celular y controlan la proliferación  que se da de manera muy incontrolada.
Hay una proteína BRCA1 que  se desarrolla de este gen, es decir,  que forma parte del sistema de reparación de los daños del ADN, algunas variaciones de este gen están implicadas a la producción de algunos tipos de cáncer pero especialmente del cáncer de mama. Se han hecho estudios y las variaciones que produce este gen están implicadas a la producción dee cáncer, están registradas alrededor de 500 mutaciones, de los cuales la mayoría son cancerígenas.

El cáncer mamario es un carcer q afecta principalmente a las mujeres, es una causa de mortalidad en los últimos años,
El BRCA1 es un gen largo, con 5592 nucleótidos que están distribuidos en una región genómica de 100 Kb con 22 exones, y codifica una gran proteína de 1863 aminoácidos.la mayor parte del gen BRCA 1 no muestra homología con ningún otro gen conocido
El gen BRCA1 está situado en el cromosoma 17 y el gen BRCA 2 se encuentra en el cromosoma 13. El control genético se realiza:
El BRCA-1 y BRCA-2 son dos genes supresores tumorales. Normalmente estos genes ayudan a prevenir el cáncer produciendo proteínas que suprimen crecimientos celulares anómalos. Algunas alteraciones de estos genes se asocian al cáncer hereditario de mama o de ovario.
Anualmente se diagnostican cerca de 200.000 mujeres de cáncer de mama invasivo y unas 20.000 de cáncer de ovario (según la Sociedad Americana del Cáncer). Se estima que entre un 5% y un 10% de estos cánceres se debe a una mutación en BRCA-1 o BRCA-2.
Los hombres pueden también heredar el riesgo de desarrollar cáncer de mama, principalmente debido a una alteración en el gen BRCA-2 (y ocasionalmente en el gen BRCA-1).
Las mujeres con mutaciones hereditarias en BRCA-1 o BRCA-2 presentan un riesgo de hasta un 60% de desarrollar cáncer de mama en algún momento de su vida, y de hasta un 15-40% en el caso de cáncer de ovario. Es bastante probable que en las mujeres con mutaciones hereditarias, el cáncer de mama se desarrolle antes de la menopausia.
Las mutaciones BRCA se heredan y pasan de una generacion a otra. Cada persona tiene dos copias de BRCA-1 y de BRCA-2, una copia de cada uno de los progenitores. Las mutaciones pueden hallarse en una sola copia o en ambas copias de los genes. Para detectar mutaciones de los genes BRCA se utiliza ADN celular. A pesar de que las proteínas producidas por los genes BRCA actúan sólo en tejido mamario y ovárico, los genes se hallan en todas las células del organismo por lo que la sangre constituye una fuente accesible para estudiar este ADN.

BIBLIOGRAFIA
http://bvs.sld.cu/revistas/onc/vol17_1_01/onc12101.htm
http://www.labtestsonline.es/tests/BRCA.html?mode=print