5.1.2.1 Fijación de la lesión (mutación)
Una mutación es el cambio en la secuencia del DNA, un cambio heredable en el material genético de una célula.
las mutaciones son alteraciones en el material genético (adn en las células y adn o arn en los virus) de un individuo. sus efectos pueden pasar desapercibidos externamente o provocar grandes cambios en el funcionamiento de los seres vivos que, pueden significar la aparición de graves enfermedades como el cancer. Desde el punto de vista evolutivo, las mutaciones son el origen de la variabilidad genética de las poblaciones; sin ellas, la evolución no se habría producido, pues no existiría la diversidad genética necesaria para permitir actuar a la selección natural. así, a pesar de ser negativas para la especie son positivas para la población, pues, si se produce un cambio en las condiciones del medio y estas son adversas para los individuos normales, la existencia de individuos mutantes hace que pueda haber algunos que si soporten esas nuevas condiciones y que, a través de ellos la especie no se extinga. en eso consiste la selección natural. Por la tanto, las mutaciones permiten la evolución de las especies y con ellas la continuidad de la vida durante millones de años.
estas alteraciones ocurren en una de las cadenas de adn, generalmente en la fase en que éstas están separadas, y la cadena afectada actúa de molde para la síntesis de una cadena, que de esta forma copia la mutación.
según la extensión del material genético afectado se distinguen tres tipos de mutaciones:
1. génicas o puntuales: si afecta a la secuencia de nucleótidos de un gen .
mutaciones génicas por sustitución: cambio de una base por otra.
puede ocurrir que la sustitución de la base no implique la sustitución de un aa por otro, ya que al estar el código genético degenerado, el nuevo triplete de bases cosifique el mismo aa anterior. por ejemplo, la leucina está codificada por los tripletes cuu, cuc, cua y cug, por tanto una mutación que supusiese la sustitución de la tercera base, no modificaría la lectura del mensaje, que seguiría codificando leucina.
mutaciones génicas por adición: se añade una base. en este caso es prácticamente imposible que el mensaje no se altere, pues afecta a muchos más tripletes.
mutaciones por delección: se consigue cuando se suprime una base. de nuevo vuelve a ser prácticamente imposible que el mensaje genético no se altere, pues se ven afectados muchos tripletes.
cromosómicas: si afecta a la secuencia de genes de un cromosoma.
genómicas: si afecta al número de cromosomas. distinguimos:
3.1 aneuploidía: consiste en la alteración de ejemplares de uno o más tipos de cromosomas. por ejemplo:
3.1.1 nulisomías: ningún cromosoma de un par.
3.1.2 monosomías: un solo miembro de un par.
3.1.3 trisomía: tres miembros de un par.
3.2 euploidía: alteración en el número normal de dotacionehaploides (juegos de cromosomas). por ejemplo:
3.2.1 monoploidía o haploidía: un solo ejemplar de cada par.
3.2.2 poliploidía: mas de 2 ejemplares de cada tipo
( triploidía, tetraploidía,...).
BIBLIOGRAFIA
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