tarea (unidad8)

Como se realiza el control GENÉTICO DEL "GEN BRCA1"

Para saber cómo se lleva a cabo el control genético de este gen como primer paso necesitamos saber que es este gen, sus características etc.

El  gen “BRCA1” es un gen humano de tipo represor de tumores. Este gen   regula el ciclo celular y controlan la proliferación  que se da de manera muy incontrolada.

Hay una proteína BRCA1 que  se desarrolla de este gen, es decir,  que forma parte del sistema de reparación de los daños del ADN, algunas variaciones de este gen están implicadas a la producción de algunos tipos de cáncer pero especialmente del cáncer de mama. Se han hecho estudios y las variaciones que produce este gen están implicadas a la producción dee cáncer, están registradas alrededor de 500 mutaciones, de los cuales la mayoría son cancerígenas.

El cáncer mamario es un carcer q afecta principalmente a las mujeres, es una causa de mortalidad en los últimos años,

El BRCA1 es un gen largo, con 5592 nucleótidos que están distribuidos en una región genómica de 100 Kb con 22 exones, y codifica una gran proteína de 1863 aminoácidos.la mayor parte del gen BRCA 1 no muestra homología con ningún otro gen conocido

El gen BRCA1 está situado en el cromosoma 17 y el gen BRCA 2 se encuentra en el cromosoma 13. El control genético se realiza:

El BRCA-1 y BRCA-2 son dos genes supresores tumorales. Normalmente estos genes ayudan a prevenir el cáncer produciendo proteínas que suprimen crecimientos celulares anómalos. Algunas alteraciones de estos genes se asocian al cáncer hereditario de mama o de ovario.

Anualmente se diagnostican cerca de 200.000 mujeres de cáncer de mama invasivo y unas 20.000 de cáncer de ovario (según la Sociedad Americana del Cáncer). Se estima que entre un 5% y un 10% de estos cánceres se debe a una mutación en BRCA-1 o BRCA-2.

Los hombres pueden también heredar el riesgo de desarrollar cáncer de mama, principalmente debido a una alteración en el gen BRCA-2 (y ocasionalmente en el gen BRCA-1).

Las mujeres con mutaciones hereditarias en BRCA-1 o BRCA-2 presentan un riesgo de hasta un 60% de desarrollar cáncer de mama en algún momento de su vida, y de hasta un 15-40% en el caso de cáncer de ovario. Es bastante probable que en las mujeres con mutaciones hereditarias, el cáncer de mama se desarrolle antes de la menopausia.

Las mutaciones BRCA se heredan y pasan de una generacion a otra. Cada persona tiene dos copias de BRCA-1 y de BRCA-2, una copia de cada uno de los progenitores. Las mutaciones pueden hallarse en una sola copia o en ambas copias de los genes. Para detectar mutaciones de los genes BRCA se utiliza ADN celular. A pesar de que las proteínas producidas por los genes BRCA actúan sólo en tejido mamario y ovárico, los genes se hallan en todas las células del organismo por lo que la sangre constituye una fuente accesible para estudiar este ADN.

BIBLIOGRAFIA

http://bvs.sld.cu/revistas/onc/vol17_1_01/onc12101.htm

http://www.labtestsonline.es/tests/BRCA.html?mode=print